Маркеры миомы матки: фенотипические проявления и совпадения с маркерами других заболеваний
Учёные из Исландии проанализировали данные полногеномного
поиска ассоциаций для полумиллиона женщин и выделили генетические маркеры,
характерные для миомы матки, распространённого гинекологического заболевания.
Миома матки — одно из самых распространённых гинекологических заболеваний, характеризующееся развитием опухолей в гладкомышечных слоях стенки матки. По некоторым данным, 70% женщин в возрасте пятидесяти лет страдают этим заболеванием. Оно может протекать без явных симптомов, и только в 25% случаев приводить к возникновению проблем, требующих лечения: болей, кровотечений, нарушений протекания беременности и даже бесплодия.
Группа учёных из нескольких научных центров Исландии проанализировала генотипы около 540 000 женщин из баз данных Исландии и Великобритании и выявила более двух десятков вариаций в шестнадцати локусах, характерных для пациенток с диагностированной миомой матки. Среди них можно выделить два независимых генетических кластера: первая группа вариаций генов характерна для развития опухолей, вторая связана с гормональным балансом. «Можно предположить, что вариации, связанные с развитием опухолей, обеспечивают генетический фон для роста миомы, тогда как вариации, приводящие к изменениям гормонального метаболизма, провоцируют её рост и развитие симптомов», — отмечают авторы в своей статье.
Выявленные генетические маркеры характерны для многих других заболеваний, таких как базалиома, глиома, рак предстательной железы, колоректальная аденома и эндометриоз. Исследователи отдельно проанализировали выборку генотипов пациенток с миомой матки, у которых не был диагностирован эндометриоз, чтобы исключить влияние его маркеров. Результаты анализа не отличались от таковых для полной выборки генотипов пациенток с миомой. Авторы статьи отмечают, что это может быть связано как со специфичностью набора маркеров, так и с тем, что у некоторых пациенток в выборке без эндометриоза это заболевание не было диагностировано: лишь 3 вариации, характерные для миомы, пока не связываются с эндометриозом.
← Вернуться назад
