Болезнь Гентингтона: что это?
Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) представляет собой редкое заболевание головного мозга, приводящее к его дегенеративным изменениям. Заболевание передается по наследству с вероятностью 50%, проявляется чаще всего в возрасте 30-40 лет, однако в некоторых случаях и раньше. В течение 15-20 лет прогрессирует деменция, после чего пациент умирает.
Диагностика болезни Гентингтона
Диагностируют данное заболевание на основе семейного анамнеза и характерных симптомов. Результаты медицинского осмотра необходимо подтвердить при помощи генетического тестирования. Если у человека выявлена мутация в гене, это дает основания для подтверждения диагноза.
Также для диагностики используют методы нейровизуализации, при помощи которых выявляют атрофию хвостатого ядра и в ряде случаев – коры головного мозга. Исследование проводят при помощи МРТ и КТ.
Симптомы заболевания
Симптомы болезни Гентингтона можно разделить на две основные группы: двигательные и нервно-психические.
К двигательным относятся:
- чрезмерная жестикуляция;
- непроизвольные гримасы;
- миоклонические судороги, тики, хорея;
- трудности при попытках доводить до конца целенаправленное движение (удерживать сжатый кулак, высунутый язык, сконцентрированный в одной точке взгляд и т.п.)
Нервно-психические изменения проявляются:
- когнитивными нарушениями: проблемами с ориентацией, узнаванием изображений, кратковременной памятью, трудностями при организации и планировании;
- эмоциональными и поведенческими проблемами: агрессией, раздражительностью, депрессией, апатией, ангедонией, антисоциальным поведением и др.
Лечение хореи Гентингтона
Способов полного излечения от данного заболевания в настоящее время не существует, поэтому терапия направлена в основном на устранение симптомов. Возбуждение и хорею устраняют при помощи нейролептиков либо тетрабеназина, депрессию – с помощью антидепрессантов. Возможно использование препаратов, замедляющих развитие деменции.
Ближайшим родственникам пациента, особенно находящимся в детородном возрасте и планирующим семью, необходимо предложить генетическое тестирование, чтобы оценить вероятность возникновения заболевания у их детей.
Пройти исследование на хорею Гентингтона вы можете в лаборатории «Биогенетика» в Ярославле, по адресу Школьный проезд, д. 2Б, тел. +7 (4852) 20-65-50. Чтобы заказать набор для исследования, заполните форму на нашем сайте https://biogencenter.ru/form/chorea.
← Вернуться назад