Болезнь Гентингтона: что это?

05.08.2019

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) представляет собой редкое заболевание головного мозга, приводящее к его дегенеративным изменениям. Заболевание передается по наследству с вероятностью 50%, проявляется чаще всего в возрасте 30-40 лет, однако в некоторых случаях и раньше. В течение 15-20 лет прогрессирует деменция, после чего пациент умирает.

Диагностика болезни Гентингтона

Диагностируют данное заболевание на основе семейного анамнеза и характерных симптомов. Результаты медицинского осмотра необходимо подтвердить при помощи генетического тестирования. Если у человека выявлена мутация в гене, это дает основания для подтверждения диагноза.

Также для диагностики используют методы нейровизуализации, при помощи которых выявляют атрофию хвостатого ядра и в ряде случаев – коры головного мозга. Исследование проводят при помощи МРТ и КТ.

Симптомы заболевания

Симптомы болезни Гентингтона можно разделить на две основные группы: двигательные и нервно-психические.

К двигательным относятся:

  • чрезмерная жестикуляция;
  • непроизвольные гримасы;
  • миоклонические судороги, тики, хорея;
  • трудности при попытках доводить до конца целенаправленное движение (удерживать сжатый кулак, высунутый язык, сконцентрированный в одной точке взгляд и т.п.)

Нервно-психические изменения проявляются:

  • когнитивными нарушениями: проблемами с ориентацией, узнаванием изображений, кратковременной памятью, трудностями при организации и планировании;
  • эмоциональными и поведенческими проблемами: агрессией, раздражительностью, депрессией, апатией, ангедонией, антисоциальным поведением и др.
С течением времени пациент постепенно утрачивает способность ходить, глотать, деменция прогрессирует. В последние годы жизни больному чаще всего необходимо находиться под наблюдением в психоневрологическом диспансере. По мере прогрессирования заболевания потребуется паллиативная помощь.

Лечение хореи Гентингтона

Способов полного излечения от данного заболевания в настоящее время не существует, поэтому терапия направлена в основном на устранение симптомов. Возбуждение и хорею устраняют при помощи нейролептиков либо тетрабеназина, депрессию – с помощью антидепрессантов. Возможно использование препаратов, замедляющих развитие деменции.

Ближайшим родственникам пациента, особенно находящимся в детородном возрасте и планирующим семью, необходимо предложить генетическое тестирование, чтобы оценить вероятность возникновения заболевания у их детей.

Пройти исследование на хорею Гентингтона вы можете в лаборатории «Биогенетика» в Ярославле, по адресу Школьный проезд, д. 2Б, тел. +7 (4852) 20-65-50. Чтобы заказать набор для исследования, заполните форму на нашем сайте https://biogencenter.ru/form/chorea.





← Вернуться назад


Высокое качество Современное медицинское оборудование!
Оперативность Получение результата в день обращения!
Доступные цены Комплексные исследования и анализы
Контроль качества Ежедневный контроль оборудования