Во всем мире май — это месяц информирования и осведомленности о болезни Гентингтона!

15.05.2018

Пожалуйста, расскажите о существовании этого заболевания Вашим знакомым, это может спасти чью-то жизнь!

Впервые упоминания о необычном заболевании, именуемом сегодня болезнью Гентингтона, встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVI–XVIII вв. Чаще всего люди обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания — непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец.

Специалисты-неврологи называют подобный вид насильственных (не поддающихся произвольному контролю) движений хореей (от греч. χορεία — танец), откуда и пошло распространённое название болезни Гентингтона — хорея Гентингтона.

Современный научный этап в изучении БГ ведёт свой отсчёт с 1872 г., когда молодой талантливый врач Джордж Гентингтон (George Huntington) представил подробное клиническое описание заболевания, основанное на анализе многих собственных наблюдений.

В дальнейшем наследственная хорея была названа именем американского врача, давшего первое точное научное описание этого заболевания.

Последующие десятилетия были периодом накопления клинических фактов и результатов анализа родословных семей, попытками их систематизации. В 1983 г. группой американских генетиков во главе с Джеймсом Гузеллой (James Gusella) был открыт ген БГ, расположенный на 4-й хромосоме.Это событие имело большое значение в связи с тем, что БГ стала первым наследственным неврологическим заболеванием, при котором была установлена точная локализация патологического гена на определенной хромосоме.

Наконец, новейший современный этап в изучении БГ ведёт свой отсчёт с 1993 г., когда Международной исследовательской группой по изучению гена БГ во главе с тем же Джеймсом Гузеллой была установлена точная структура патологического гена заболевания, что создало предпосылки для расшифровки тонких молекулярных механизмов развития болезни и начала поиска эффективных методов лечения. Одновременно были разработаны методы простой и точной ДНК-диагностики заболевания, позволяющие устанавливать носительство гена БГ задолго до проявления болезни.

__________________

Источник: https://www.instagram.com/p/BipP4RoFMPf/





← Вернуться назад


Высокое качество Современное медицинское оборудование!
Оперативность Получение результата в день обращения!
Доступные цены Комплексные исследования и анализы
Контроль качества Ежедневный контроль оборудования