Вестфальский вариант болезни Хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона(БГ) является аутосомно-доминантным прогрессирующим заболеванием, вызванным расширением повторов цитозин-аденин-гуанин (CAG-повторы) в гене хантингтин (HTT ген), характеризующимся триадой аномальных хореических движений, снижением когнитивных функций и психическими расстройствами, такими как депрессия.

Ювенильная форма Болезни Гентингтона с началом в 20 лет, составляет от 4,81 до 9,95% всех случаев Болезни Гентингтона, и только приблизительно в 20% случаев Ювенильная форма Болезни Гентингтона начинается появлением симптомов до 10 лет (Вестфальский вариант).

Вестфальский вариант болезни Гентингтона является редким проявлением этого наследственного нейродегенеративного расстройства.

Эта форма болезни отличается от таковой у взрослых, так как имеет выраженные признаки паркинсонизма. Предполагается, что эти клинические проявления являются результатом дегенерации нейронов прямой ингибирующей стриатопаллидной проекции, которая приводит к усилению торможения вентролатеральной группы ядер таламуса. По данным самого крупного на сегодняшний день исследования симптомы появились в возрасте до 10 лет только у семи детей (1,92%).

В данной статье, как пример, описана 14-летняя девочка, у которой симптомы появились в возрасте 7 лет, с молекулярными признаками аномального расширения повторов цитозин-аденин-гуанин (CAG-повторы) в первом экзоне гена, кодирующего белок хантингтин.

Описание клинического случая

14-летняя девочка была направлена в нейропедиатрическую клинику по причине частых падений из-за прогрессирующей постуральной нестабильности в течение 7 лет. В течение последних 2 лет у нее развились неуклюжесть, скованность конечностей, дизартрия, нарушение слуха, выраженная эмоциональная лабильность с периодами возбуждения и тревоги, а также резкое снижение успеваемости в школе.

На ранних этапах ее развитие и когнитивные функции были нормальными. Ее отец страдал от прогрессирующего неврологического расстройства, характеризующегося хореей и деменцией в возрасте 45 лет, и ее бабушка по отцовской линии, дяди, тети и двоюродный брат имели аналогичную клиническую картину.

При общем медицинском осмотре девочки, отклонений от нормы, тем не менее, не было отмечено. При неврологическом обследовании выявлена невнятная речь, нарушения абстрактного мышления и способности производить вычисления; оценка черепно-мозговых нервов не выявила особенностей. Была обнаружена генерализованная гиперрефлексия и гипертония, ригидность по типу «зубчатого колеса», выраженное дистоническое положение левой половины тела с ограничением походки и брадикинезией. При оценке чувствительности особенностей не отмечено. Атаксия не наблюдалась.

При магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ) выявлена двусторонняя атрофия хвостатого ядра и путамена (рисунок).

Результаты стандартных анализов крови были в норме. Молекулярный анализ HTT гена показал наличие аномально расширенной аллели 79 CAG-повторов в экзоне 1, что согласуется с молекулярным диагнозом Болезни Гентингтона.

У пациентов с ранним возрастом проявления симптомов имеются большие расширения CAG на гене БГ, и у большинства из них, как и при других заболеваниях, связанных с расширением CAG, подтверждается ожидаемое предположение, что заболевание у пациента наследуется от отца.

По всем вопросам просим обращаться по телефону: +7 (4852) 20-65-50