Диагностика хореи Гентингтона
Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание нервной системы, которое передается по наследству, характеризуется развитием двигательных, психических и умственных нарушений, приводит к смертельному исходу.
Клинические проявления болезни развиваются не сразу после рождения. Заболевание может проявляться в возрасте от 30 до 60 лет, редко до 30 лет.
Мужчины более подвержены данному заболеванию, чем женщины. Наследственность заболевания у детей, зараженных родителей – 50% .
Клинические проявления
Наиболее частые проявления болезни, на которые стоит обратить внимание:
- Суетливость;
- Рассеянность;
- Неусидчивость, которой невозможно управлять;
- Неестественная жестикуляция, гипертрофированная мимика, похожая на гримасы;
- Непроизвольные движения рук, ног, шеи, усиливающиеся при стрессе – которые в дальнейшем приведут к потере работоспособности из-за увеличения амплитуд гиперкинезов;
- Дрожание языка при высовывании;
- Затруднение речи;
- Утрата способности планировать свои действия, следовать правилам;
- Гиперсексуальность или асексуальность, усиление вредных привычек;
- Беспричинная депрессия или агрессия;
- Проблемы с памятью.
На последних этапах заболевания наступает сильная потеря массы тела, потеря способности мыслить в целом, абстрагироваться от мелких деталей, появляется нарушение сна, а также больные полностью начинают зависеть от постороннего ухода.
Диагностика заболевания:
12017. Проведение ДНК-диагностики хореи Гентингтона (определение числа тринуклеотидных CAG-повторов в обоих аллелях гена HTT (локус 4p.16.3) проводится методом фрагментного анализа на генетическом анализаторе с флуоресцентной детекцией. Данная методика позволяет узнать о наличии или отсутствии заболевания или предрасположенности к ней.
Вопрос диагностики данного заболевания стоит остро, результат может быть не только положительным или отрицательным и решение о дальнейшей тактике лечения должно приниматься совместно с врачом-неврологом в больнице или центре (кабинете) экстрапирамидных расстройств по месту жительства. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Гентингтона.
Возможные «ЗА» и «ПРОТИВ»
ДНК исследования на носительство мутации болезни Гентингтона
|
|
|---|---|
Уходит неопределённость относительно своего генетического статуса. |
Выявление мутации Болезни Гентингтона может подорвать надежду на будущее. |
Уходит неопределённость относительно наличия риска передачи мутации Болезни Гентингтона своим детям. При выявлении мутации можно применять специальные методы планирования семьи для предотвращения передачи заболевания потомству. |
Выявление мутации Болезни Гентингтона может внести неуверенность в оценке своего самочувствия: жизнь в ожидании начала болезни, мнительность в интерпретации состояния своего здоровья. |
Появляется возможность скорректировать планы на будущее. |
Выявление мутации Болезни Гентингтона может влиять на эмоциональное состояние как самого человека, так и членов его семьи. |
Появляется возможность встать на наблюдение в центры экстрапирамидных расстройств, занимающихся Болезни Гентингтона и получить назначение препарата, улучшающего качество жизни. |
Если мутация Болезни Гентингтона не выявляется, может развиться чувство «вины выжившего в семье». |
Решение должно быть взвешенным и твердым. Каждый человек должен принять самостоятельное взвешенное решение о том, хочет ли он (она) провести пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации болезни Гентингтона, на основании информации, полученной от врача, занимающегося этим заболеванием, и на основании своих взглядов.
Пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации болезни Гентингтона не рекомендуется проводить несовершеннолетним, так как на сегодняшний день отсутствуют методы лечения этого заболевания до 18 лет. В любом случае решение принимают родители, из соображений высшего блага для ребенка.
ВАЖНО! Диагностика данного заболевания не входит в программу ОМС. Предлагается индивидуально за счет пациента.
ООО «БИОГЕНЕТИКА» проводит данное исследование на базе собственной клинико-диагностической лаборатории в г. Ярославль, используя современное оборудование, квалифицированный персонал, налаженную схему взаимодействия с пациентами по всей Российский Федерацией, предлагая пакет услуг по диагностике – забору материала (предоставления набора для взятия субукального эпителия (защечной слюны)), бесплатной доставке из всех городов РФ в КДЛ «БИОГЕНЕТИКА» в Ярославле при помощи EMSRussianPost, диагностике и выдаче заключений по электронной почте, Почте России. Стоимость исследования – 2 500,00 руб. (без учета комиссий за оплату по безналичному расчету Вашим банком).
Для прохождения диагностики необходимо заказать «Набор для исследования хореи Гентингтона» на нашем сайте,с помощью формы обратной связи на главное странице сайта ООО «БИОГЕНЕТИКА» – справа в верхнем углу.
Вам необходимо совершить следующие шаги:
- Шаг 1. Сделать «ЗАКАЗ «НАБОРА ДЛЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ НА ХОРЕЮ ГЕНТИНГТОНА»
- Шаг 2. Заполнить все обязательные пункты. При возникновении вопросов – обратиться по телефонам, указанным на сайте.
- Шаг 3. Отправить форму и дожидаться, когда с Вами свяжутся.
← Вернуться назад
